Apa itu BioInformatika dan Penerapanya ?

Bioinformaika adalah suatu ilmu atau metode mengumpulkan, dan menganalisa data biologi yang bersifat kompleks seperti data DNA, RNA, dan protein, menggunakan pendekatan komputasi. Bioinformatika melibatkan bidang ilmu komputer, matematika, dan statistik dalam memproses informasi yang masif dan sulit untuk dianalisa secara manual. Bidang ini berkembang seiring dengan penambahan data biologi yang terus bertambah secara cepat, terutama di awal tahun 2000-an ketika peneliti berhasil mengumpulkan genome manusia.

Berbeda dengan komputasi biologi atau computational biology yang bertujuan untuk menjawab pertanyaan-pertanyaan biologi menggunakan teknik komputasi, bioinformatika lebih berfokus pada proses komputasi.

Pada awal perkembangan ilmu pengetahuan biologi molekuler, ahli biologi melakukan pengambilan data biologis dengan menggunakan beberapa eksperimen atau pendekatan lainnya. Data tersebut disimpan di dalam suatu database seperti data gen disimpan di NCBI, struktur protein berada di Protein Data Bank, dan data sekuen protein berada di UniProt. Data yang masif tersebut tidak dapat dianalisa secara efektif karena keterbatasan manusia. Oleh karena itu, dibutuhkan ahli komputer untuk membantu kerja dari ahli biologi.

 

Ahli komputer melakukan penelitian dalam membangun software, algoritma, metode penyimpanan data untuk menyelesaikan masalah yang dihadapi ahli biologi. Sebagai contoh, Needleman dan Wunsch membuat algoritma yang berfungsi untuk mencari sekuen DNA pada database pada tahun 1960-an. Meski tujuan awalnya untuk menyelesaikan kasus biologi, algoritma yang dirancang diterapkan pada kasus yang mirip, seperti pencarian teks.

Data biologi yang dikumpulkan merupakan raw data atau data mentah sehingga perlu dilakukan analisa untuk mendapatkan informasi yang tersirat. Beberapa pendekatan statistik digunakan seperti klasifikasi, klasterisasi digunakan untuk melihat korelasi antar data sehingga data mentah tersebut dapat tervisualisasi dengan baik di mata manusia.

Perkembangan data biologis dan kebutuhan untuk menciptakan tools dan hasil analisa yang akurat melahirkan disiplin ilmu baru yang disebut dengan bioinformatika. Ruang lingkup penelitian dan kerja bioinformatika secara khusus berkaitan dengan proses pengumpulan, dan analisa data biologi menggunakan teknik komputasi.

BIDANG / CABANG BIOINFORMATIKA

BIOPHYSICS

Biologi  molekul  sendiri  merupakan  pengembangan  yang  lahir  dari  biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai  dengan  definisi  di  atas,  bidang  ini  merupakan  suatu  bidang  yang  luas.  Namun   secara   langsung   disiplin   ilmu   ini   terkait   dengan   Bioinformatika   karena   penggunaan  teknik-teknik  dari  ilmu  Fisika  untuk  memahami  struktur  membutuhkan  penggunaan TI.

COMPUTANIONAL BIOLOGY

Computational  biology  merupakan  bagian  dari  Bioinformatika  (dalam  arti  yang  paling   luas)   yang   paling   dekat   dengan   bidang   Biologi   umum   klasik.   Fokus   dari   computational  biology  adalah  gerak  evolusi,  populasi,  dan  biologi  teoritis  daripada  biomedis  dalam  molekul  dan  sel.  Tak  dapat  dielakkan  bahwa  Biologi  Molekul  cukup  penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational  biology,  model-model  statistika  untuk  fenomena  biologi  lebih  disukai  dipakai  dibandingkan  dengan  model  sebenarnya.  Dalam  beberapa  hal  cara  tersebut  cukup  baik  mengingat  pada  kasus  tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak  semua  dari  computational  biology  merupakan  Bioinformatika,  seperti  contohnya   Model   Matematika   bukan   merupakan   Bioinformatika,   bahkan   meskipun   dikaitkan dengan masalah biologi.

MEDICAL INFORMATICS

Menurut  Aamir  Zakaria  [ZAKARIA2004]  Pengertian  dari  medical  informaticsadalah   "sebuah   disiplin   ilmu   yang   baru   yang   didefinisikan   sebagai   pembelajaran,   penemuan,   dan   implementasi   dari   struktur   dan   algoritma   untuk   meningkatkan   komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis." Medical    informatics    lebih    memperhatikan    struktur    dan    algoritma    untuk    pengolahan  data  medis,  dibandingkan  dengan  data  itu  sendiri.  Disiplin  ilmu  ini,  untuk  alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi  yang  lebih  "rumit"  --yaitu  informasi  dari  sistem-sistem  superselular,  tepat  pada  level   populasi—di   mana   sebagian   besar   dari   Bioinformatika   lebih   memperhatikan   informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.

CHEMINFORMATICS

Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining  yang  digunakan  untuk  penemuan  dan  pengembangan  obat  (Cambridge Healthech Institute's Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang  paling  populer  dibandingkan  dengan  berbagai  bidang  studi  yang  mungkin  ada  di  bawah bidang ini.

Ruang  lingkup  akademis  dari  cheminformatics  ini  sangat  luas.  Contoh  bidang  minatnya   antara   lain:   Synthesis   Planning,   Reaction   and   Structure   Retrieval,   3-D   Structure   Retrieval,   Modelling,   Computational   Chemistry,   Visualisation   Tools   and   Utilities.

GENOMICS

Genomics  adalah  bidang  ilmu  yang  ada  sebelum  selesainya  sekuen  genom,  kecuali   dalam   bentuk   yang   paling   kasar.   Genomics   adalah   setiap   usaha   untuk   menganalisa  atau  membandingkan  seluruh  komplemen  genetik  dari  satu  spesies  atau  lebih.  Secara  logis  tentu  saja  mungkin  untuk  membandingkan  genom-genom  dengan  membandingkan  kurang  lebih  suatu  himpunan  bagian  dari  gen  di  dalam  genom  yang  representatif.

MATHEMATICAL BIOLOGY

Mathematical  biology  lebih  mudah  dibedakan  dengan  Bioinformatika  daripada  computational  biology  dengan  Bioinformatika.  Mathematical  biology  juga  menangani  masalah-masalah  biologi,  namun  metode  yang  digunakan  untuk  menangani  masalah  tersebut  tidak  perlu  secara  numerik  dan  tidak  perlu  diimplementasikan  dalam  softwaremaupun hardware.  Bahkan  metode  yang  dipakai  tidak  perlu  "menyelesaikan"  masalah  apapun;  dalam  mathematical  biology  bisa  dianggap  beralasan  untuk  mempublikasikan  sebuah  hasil  yang  hanya  menyatakan  bahwa  suatu  masalah  biologi  berada  pada  kelas  umum tertentu.

PROTEOMICS

Istilah            proteomics  pertama  kali  digunakan  untuk  menggambarkan  himpunan  dari  protein-protein  yang  tersusun  (encoded)  oleh  genom.  Ilmu  yang  mempelajari  proteome, yang  disebut  proteomics,  pada  saat  ini  tidak  hanya  memperhatikan  semua  protein  di  dalam   sel   yang   diberikan,   tetapi   juga   himpunan   dari   semua   bentuk   isoform   dan  modifikasi  dari  semua  protein,  interaksi  diantaranya,  deskripsi  struktural  dari  protein-protein  dan  kompleks-kompleks  orde  tingkat  tinggi  dari  protein,  dan  mengenai  masalah  tersebut hampir semua pasca genom.

PHARMACOGENOMICS

Pharmacogenomics  adalah  aplikasi  dari  pendekatan  genomik  dan  teknologi  pada  identifikasi  dari  target-target  obat.  Contohnya  meliputi  menjaring  semua  genom  untuk  penerima   yang   potensial   dengan   menggunakan   cara   Bioinformatika,   atau   dengan   menyelidiki  bentuk  pola  dari  ekspresi  gen  di  dalam  baik  patogen  maupun  induk  selama  terjadinya infeksi, atau maupun dengan memeriksa karakteristik pola-pola ekspresi yang ditemukan   dalam   tumor   atau   contoh   dari   pasien   untuk   kepentingan   diagnosa   (kemungkinan untuk mengejar target potensial terapi kanker).             

Istilah pharmacogenomics  digunakan  lebih  untuk  urusan  yang  lebih  "trivial"  --tetapi  dapat  diargumentasikan  lebih  berguna--  dari  aplikasi  pendekatan  Bioinformatika  pada pengkatalogan dan pemrosesan informasi yang berkaitan dengan ilmu Farmasi dan Genetika, untuk contohnya adalah pengumpulan informasi pasien dalam database.

PHARMACOGENETICS

Tiap individu mempunyai respon yang berbeda-beda terhadap berbagai pengaruh obat; sebagian ada yang positif, sebagian ada yang sedikit perubahan yang tampak pada kondisi  mereka  dan  ada  juga  yang  mendapatkan  efek  samping  atau  reaksi  alergi.    Sebagian  dari  reaksi-reaksi  ini  diketahui  mempunyai  dasar  genetik.  Pharmacogenetics adalah       bagian       dari       pharmacogenomics       yang       menggunakan       metode       genomik/Bioinformatika     untuk     mengidentifikasi     hubungan-hubungan     genomik,     contohnya  SNP  (Single  Nucleotide  Polymorphisms),  karakteristik  dari  profil  respons  pasien   tertentu   dan   menggunakan   informasi-informasi   tersebut   untuk   memberitahu   administrasi  dan  pengembangan  terapi  pengobatan.  Secara  menakjubkan  pendekatan  tersebut  telah  digunakan  untuk  "menghidupkan  kembali"  obat-obatan  yang  sebelumnya  dianggap   tidak   efektif,   namun   ternyata   diketahui   manjur   pada   sekelompok   pasien   tertentu.  Disiplin ilmu ini juga dapat digunakan untuk mengoptimalkan dosis kemoterapi pada pasien-pasien tertentu.

PENERAPAN BIOINFORMATIKA

BASIS DATA SEKUENS BIOLOGIS

Basis data adalah  kumpulan informasi yang  disimpan  di  dalam komputersecara  sistematik  sehingga  dapat  diperiksa  menggunakan  suatu program  komputeruntuk  memperoleh  informasi  dari  basis  data  tersebut. Sesuai  dengan  jenis  informasi  biologis  yang  disimpannya, basis  datasekuens biologis dapat berupa basis data primer untuk menyimpan sekuens primer asam   nukleat maupun protein, basis   data   sekunder   untuk menyimpan   motif   sekuens   protein,   dan basis   data   struktur   untuk menyimpan  data  struktur  protein  maupun  asam  nukleat.   

Basis  data  utama untuk  sekuensasam  nukleat  saat  ini  adalah GenBank(Amerika  Serikat), EMBL(European  Moleculer  Biology  Laboratory, Eropa),  dan DDBJ(DNA  Data  Bank  of  Japan, Jepang).  Ketiga  basis  data  tersebut  bekerja sama  dan  bertukar  data  secara  harian  untuk  menjaga  keluasan  cakupan masing-masing  basis  data.  Sumber  utama  datasekuens  asam  nukleat adalah submisi langsung dari periset individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran paten.

Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat ( DNAatau RNA),  nama organismesumber  asam  nukleat  tersebut,  dan pustaka  yang  berkaitan  dengan  sekuens  asam  nukleat  tersebut.  Sementara itu,  contoh  beberapa  basis  data  penting  yang  menyimpan  sekuens  primer protein  adalah PIR(Protein  Information  Resource,  Amerika  Serikat), Swiss-Prot(Swiss), dan TrEMBL(Eropa). Ketiga basis data tersebut telah digabungkan   dalam UniProt(yang   didanai   terutama   oleh   Amerika Serikat).  Entri  dalam  UniProt  mengandung  informasi  tentang  sekuens protein,  nama  organisme  sumber  protein,  pustaka  yang  berkaitan,  dan komentar   yang   umumnya   berisi   penjelasan   mengenai   fungsi   protein tersebut. 

BLAST(Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis.  Penelusuran  BLAST  (BLAST  search)  pada  basis  data  sekuens memungkinkan  ilmuwan  untuk  mencari  sekuens  asam  nukleat  maupun protein  yang  mirip  dengan  sekuenstertentu  yang  dimilikinya.  Hal  ini berguna misalnya untuk menemukan gensejenis pada beberapa organismeatau   untuk   memeriksa   keabsahan   hasil sekuensingmaupun   untuk memeriksa  fungsi  gen  hasil  sekuensing. Algoritmayang  mendasarikerja BLAST  adalah  penyejajaran  sekuens. PDB(Protein  Data  Bank)  adalah basis data tunggal  yang  menyimpan model struktural tiga dimensi proteindan asam  nukleathasil  penentuan  eksperimental  (dengan kristalografi sinar-Xdan spektroskopi  NMR).  PDB  menyimpan  data  struktur  sebagai koordinat  tiga  dimensiyang  menggambarkanposisi atom-atom  dalam protein ataupun asam nukleat

ANALISIS EKSPRESI GEN

Ekspresi    genmerupakan    rangkaian    proses    penerjemahan informasi  genetik  (dalam  bentuk  urutan basapada DNAatau RNA) menjadi protein,  dan  lebih  jauh  lagifenotipe.  Informasi  yang  dibawa bahan genetiktidak bermakna apa pun bagi suatu organisme apabila tidak diekspresikan  menjadi fenotipe. Ekspresi  gendapat  ditentukan  dengan mengukur kadar mRNAdengan berbagai macam teknik (misalnya dengan microarrayataupun Serial  Analysis  of  Gene  Expression["Analisis  Serial Ekspresi Gen", SAGE]). Teknik-teknik tersebut umumnya diterapkan pada analisis  ekspresi  gen  skala  besar  yang  mengukur  ekspresi  banyak gen(bahkan genom)  dan  menghasilkan  data  skala  besar.  Metode-metode penggalian   data   (data   mining)   diterapkan   pada   data   tersebut   untuk memperoleh    pola-pola    informatif.    Sebagai contoh,    metode-metode komparasi  digunakan  untuk  membandingkan  ekspresi  di  antara  gen-gen, sementara    metode-metode    klastering    (clustering)    digunakan    untuk mempartisi data tersebut berdasarkan kesamaan  ekspresi gen.

ANALISIS FILOGENETIKA

Filogenetik   adalah studi   yang   membahas   tentang   hubungan kekerabatan  antar  berbagai  macam  organisme  melalui  analisis  molekuler dan  morfologi.  Dengan  pesatnya  perkembangan  teknik-teknik  di  dalam biologi   molekuler,   seperti   PCR   (polymerase   chain   reaction)   dan sikuensing  DNA, penggunaan  sekuen  DNA  dalam  penelitian  filogenetika telah   meningkat   pesat   dan   telah   dilakukan   pada   semua   tingkatan taksonomi, misalnya famili, marga, dan species.Pemikiran dasar penggunaan sekuen DNA dalam studi filogenetika adalah bahwa terjadi perubahanbasa nukleotida menurut waktu, sehingga akan  dapat  diperkirakan  kecepatan  evolusi  yang  terjadi  dan  akan  dapat direkonstruksi  hubungan  evolusi  antara  satu  kelompok  organisme  dengan yang  lainnya.Ada  sejumlah  asumsi  yang  harus  diperhatikan  sebelum menggunakan data sekuen DNA atau protein ke analisis, diantaranya yaitu (1)  sekuen  berasal  dari  sumber  yang  spesifik,  apakah  dari  inti,  kloroplas atau mitokondria; (2) sekuen bersifat homolog (diturunkan dari satu nenek moyang); (3) sekuen memiliki sejarah evolusi yang sama (misalnya bukan dari   campuran   DNA   inti   dan   mitokondria);   dan   (4)   setiap   sekuen berkembang secara bebas.Analisis  filogenetika  molekuler  merupakan  proses  bertahap  untuk mengolah  data  sikuen  DNA  atau  protein  sehingga  diperoleh  suatu  hasil yang    menggambarkan    estimasi    mengenai    hubungan    evolusi    suatu kelompok organisme.Paling sedikit, ada tiga tahap penting dalam analisis filogenetika  molekuler,  yaitu sequence  alignment,  rekonstruksi  pohon filogenetika, dan evaluasi 

pohon filogenetika dengan uji statistic

DETEKSI KELAINAN JANIN

Lembaga  Biologi  Molekul  Eijkman  bekerja  sama  dengan  Bagian  Obstetri  dan  Ginekologi   Fakultas   Kedokteran   Universitas   Indonesia   dan   Rumah   Sakit   Cipto   Mangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara  dini  sejumlah  penyakit  genetik  yang  menimbulkan  gangguan  pertumbuhan  fisik  maupun  retardasi  mental  seperti  antara  lain,  talasemia  dan  sindroma  down.  Kelainan  ini  bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu.  Talasemia  adalah  penyakit  keturunan  di  mana  tubuh  kekurangan  salah  satu  zat  pembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21  sehingga  anak  tumbuh  dengan  retardasi  mental,  kelainan  jantung,  pendengaran  dan  penglihatan  buruk,  otot  lemah  serta  kecenderungan  menderita  kanker  sel  darah  putih  (leukemia).

Dengan  mengetahui  sejak  dini,  pasangan  yang  hendak  menikah,  atau  pasangan  yang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang  menderita  kelainan  kromosom,  atau  penderita  kelainan  kromosom  yang  sedang  hamil,   atau   ibu   yang   hamil   di   usia   tua   bisa   memeriksakan   diri   dan   janin   untuk   memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak, sehingga  mempunyai  kesempatan  untuk  mempertimbangkan  apakah  kehamilan  akan  diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.  

Di  bidang  talasemia,  Eijkman  telah  memiliki  katalog  20  mutasi  yang  mendasari  talasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi  cukup  mengenai  spektrum  mutasi  di  berbagai  suku  bangsa  yang  sangat  bervariasi.  Talasemia  merupakan  penyakit  genetik  terbanyak  di  dunia  termasuk  di  Indonesia.

PENGEMBANGAN VAKSIN HEPATITIS B REKOMBINAN

Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMN Departemen  Kesehatan  yang  memproduksi  vaksin)  sejak  tahun  1999  mengembangkan  vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu   Lembaga   Eijkman   juga   bekerja   sama   dengan   PT   Diagnosia   Dipobiotek   untuk   mengembangkan kit diagnostic

KESIMPULAN

Bioinformatika adalah bidang ilmu yang mempelajari teknik komputasi dalam melakukan pengumpulan dan analisa data biologis kompleks. Biologi, ilmu komputer, matematika, dan statistika memiliki peranan penting di dalam bidang bioinformatika. Kehadiran bioinformatika tidak terlepas dari data biologi yang masif dan sulit dikelola secara manual sehingga menjadi tren penelitian di bidang biologi saat ini. Meskipun biologi bukan ilmu pasti, terdapat dogma yang mempermudah ahli bioinformatika dalam mengembangkan software atau pemodelan yang tepat sesuai dengan kebutuhan ahli biologi.

DAFTAR PUSTAKA :

https://medium.com/@alifkurniawan/apa-itu-bioinformatika-127dbdc0d83a (PENGERTIAN BIOINFORMATIKA)

http://ftp.gunadarma.ac.id/pub/linux/docs/v06/Kuliah/SistemOperasi/2003/50/Bioinformatika.pdf ( BIDANG / CABANG BIOINFORMATIKA )

https://simdos.unud.ac.id/uploads/file_pendidikan_dir/d6dda88bc5abde5f564d24aaa7bda351.pdf ( PENERAPAN BIOINFORMATIKA )